在肾上腺，3β-羟类固醇脱氢酶催化生物活性较弱的△5-类固醇转化为活性较强的△4-类固醇，该酶缺陷对所有类型类固醇激素均有影响。
临床来自表现:
1.经典型
男性患儿呈假两性畸形，出生位观京李压队影乙时外生殖器难辨性别、不同程度小阴茎、尿道下裂、阴唇阴囊皱襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖窦和盲美端阴道。女性患儿外阴正常或轻度的男性化，因高水平的DHEA在外周转化为活性较强的雄激素使阴蒂增大，少数有阴唇阴囊皱襞融合，呈女性假两性畸形。所有患儿均有不同程度的失盐表现。
2.非经典型
失盐不明显，女性患者在肾上腺发动提前或在青春发育前后出现多毛、痤疮和月经稀发(多囊卵巢综合征)。
3β-HSD分为360百科Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型存在于胎盘和性腺，Ⅱ型存在于肾上腺皮质和性腺，两种类型的酶蛋白有93.5%的高度同源性，其基因均位于第1号染色体短臂。3p-HSD缺陷症CAH由3β-HSDⅡ型基因突变引起。
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